– Mindnyájan emlékszünk Zente történetére, akinek gyógyítása érdekében néhány éve az egész ország megmozdult. Az SMA-ban (gerincvelői izomsorvadás) szenvedő kisgyerek génterápiás kezelésére 600 millió forintra volt szükség. Két évvel ezelőtt a Bethesda Kórház szakembereinek irányításával tudományos kutatás indult indult a gerincvelői izomsorvadás újszülöttkori szűrésére. A néhány hetes korban megkezdett kezelés ugyanis lehetőséget ad arra, hogy a beteg kisgyerekek önálló életet élhessenek, és ne legyenek lélegeztetőgépre és gyomorszondára utalva. A kétéves szűrősvizsgálat eredményeiről szerdán konferenciát tartottak. A betegségről, a szűrés tapasztalairól, a diagnosztizált 17 kisgyermek sorsáról Mikor Borbála, a szűrővizsgálati program vezetője, a Bethesda Gyermekkórház igazgatóhelyettes főorvosa beszél. Józsika édesanyja Barbara pedig azt mondja el, hogy miért jelentkeztek a szűrésre, hogyan élték meg párjával, hogy kisfiúkról kiderült, hogy SMA-s, hogyan kezdődött el kéthetes korában a kezelése, mikor szabadul a család a kis kórházi apartmanból, és mi minden történt a ma már három hónapos Józsikával.

– Folytatjuk Nobel-díjas történetek című sorozatunkat. A brit Sir Peter Ratcliffe eredetileg autóversenyző szeretett volna lenni, de mivel tehetségtelennek bizonyult, az orvosi pályánál maradt. 35 éves koráig a betegellátásnak szentelte életét, akkor azonban egy zseniális ötlet nyomán egy rejtély nyomába eredt. Hogyan érzékelik a sejtek az életükhöz nélkülözhetetlen oxigén mennyiségét – tette fel a kérdést.
Bár cikkeit a jeles folyóiratok éveken át nem vették komolyan, 2019-ben orvosi Nobel-díjjal ismerték el, hogy valóban megfejtette a rejtélyt. Kiderítette, hogy az eritropoetin nevű hormon hogyan szabályozza a vörösvértestek termelődését, a sejtek oxigénellátását. A doppingszerként hirhedtté vált eritropoetin fontos gyógyszer például a vesebetegek, vagy a vérszegény daganatos betegek kezelésében.

Felfedező – a tudomány világáról – Kossuth Rádió – december 5., csütörtök 14:34

Szerkesztő – műsorvezető: Gimes Júlia

IDE KATTINTVA visszahallgathatja adásainkat >>>